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“Y... todo bien!!...” Así se puede describir a esta risueña y joven madre de un niño con una enfermedad grave. Esta podría ser su frase preferida. José Tomás Hevia Letelier nació el 22 de octubre de 2002. El papá es José Tomás Hevia: 28 años, 5 hermanos, ingeniero civil. Y la mamá: María José Letelier, 26 años, 5 hermanas, Administradora de Empresas y Servicios.

Todomujer: ¿cuánto tiempo pololearon con José Tomás?
MJ: 8 años, desde los 17 y José Tomás desde los 19. Me casé a los 25.

TM: ¿qué sueños tenías sobre tu matrimonio cuándo te casaste, de lo que iba a ser tu vida de casada?
MJ: Casi bien parecido a lo que hemos vivido hasta ahora. Que iba a ser increíble, super entretenido, que íbamos a tener hartos hijos, si Dios quiere. Tomás trabajando, yo trabajando medio día para poder cuidar a los hijos, pero no quedarnos en la casa todo el tiempo. Con harto respeto entre nosotros dos.

TM: ¿a qué tiempo de casada quedaste embarazada?
MJ: a los dos meses

TM: ¿por qué quisieron tener un hijo tan rápido?
MJ: en verdad queríamos esperar un tiempo, pololear un tiempo como casados, pero la guagua llegó antes. Esto nos hizo felices igual, pero en realidad, tampoco hicimos mucho para no quedar esperando. Si llegaba, llegaba, y si no, no.

TM: ¿cómo fue tu embarazo?
MJ: increíble. Super bueno. Nunca me sentí mal. Trabajé casi hasta los 8 meses. Nunca tuve ningún problema.

TM: ¿te comentó el doctor alguna vez que el niño podía venir mal?
MJ: no, nunca

TM: ¿alguna vez lo pensaste o te lo imaginaste?
MJ: varias veces. Nunca lo pensé como algo terrible. Siempre pensé que si teníamos un hijo enfermo estaba bien, si Dios así lo quería. Nunca me lo imaginé muy atroz. En realidad yo encuentro que lo que él tiene no es tan terrible. Si quizás hubiera sido un niño que se hubiera dado cuenta que es enfermo, hubiera sido mucho más difícil para nosotros. A Tomás le ha costado más. Cuando yo le planteaba el tema me decía que no hablara tonteras. El no se planteaba la posibilidad de que fuera a nacer enfermo.

TM: ¿estos pensamientos sobre que podía nacer enfermo te surgían solos?
MJ: sí. Uno siempre se pregunta si va a nacer sanito. A mí lo que me daba susto era que fuera a tener una enfermedad que lo limitara y lo hiciera sentir infeliz. Claro que su enfermedad lo limita mucho, pero va a ser feliz. Yo siempre rezaba para que no fuera ciego y para que no tuviera esa enfermedad a los huesos que se le quiebran de sólo tocarlo y, para que dentro de lo posible, fuera sano.

TM: ¿tenían antecedentes familiares de alguien qué hubiera tenido un hijo enfermo?
MJ: no

TM: ¿habían visto en sus familias cómo tratar a un niño enfermo y qué hacer en un caso así?
MJ: no. Esto fue una sorpresa

TM: ¿de haber sabido que tu niñito era enfermo tú te habrías hecho un aborto?
MJ: no, de ninguna manera, porque él es una persona y un hijo es un hijo. Y si nace enfermo hay que cuidarlo y quererlo mucho más. Lo único que puedo hacer es que él se sienta querido y feliz.

El día que nació José Tomás:

TM: ¿cuándo te estaban preparando en la sala de preparto volviste a pensar que podía nacer enfermo?
MJ: sí, pero era sólo una posibilidad tanto como que naciera normal.

TM: ¿entraste relajada o tensa al parto?
MJ: estaba relajada.

TM: ¿qué pensaste cuándo lo viste la primera vez?
MJ: cuando nació Tomasito escuché que el doctor decía que tenía la cabeza un poco chica y en ese minuto no pensé que fuera a ser grave, pero me quedó la duda. Cuando lo vi fue increíble, pero a la vez, él era tan distinto a lo que yo me había imaginado. Me lo había imaginado igual a Tomás, y él era tan absolutamente distinto, él era él.

TM: ¿qué le diagnosticaron?
MJ: licencefalia y microencefalia

TM: ¿eso fue inmediatamente nacido o durante los días posteriores?
MJ: Tomasito nació una noche y, al día siguiente en la mañana me lo llevaron. Nadie se había dado cuenta que tenía un problema. Tratamos que tomara leche y no tragó nada. La enfermera me decía que no me preocupara, que era recién nacido y que tenía que aprender. Que había niños que eran más mañosos que otros. Y yo me dije: este niño me salió mañoso, mañoso. La enfermera se lo llevó para darle suero. La idea era probar más tarde de nuevo para que tratara de comer. Al rato me llamaron para decirme que había tenido unos tiritones, que lo iban a dejar en observación y que no estaba succionando nada. Ahí empezó todo. Nadie sabía lo que tenía, comenzamos con los exámenes. A la diez de la mañana me decían que le iban a hacer un examen a las 10 de la noche y se me hacía el día tan largo. Al tercer día me dijeron lo que tenía.

TM: ¿te acuerdas tú de lo que pensabas y de lo que sentías durante cada espera?
MJ: al principio, cuando me dijeron que tenía tiritones yo pensaba que tenía epilepsia y, me apenó pensar que había nacido con esa enfermedad. De todos modos, pensaba que sería difícil, pero a la vez podría ser una enfermedad controlable, sin ser terrible. Pero cuando empezaron a llamarme para decir que un oculista lo iba a ver, me asusté y comencé a pensar que era ciego y casi me muero cuando pensé eso. Fue un susto tremendo. También fue muy difícil cuando lo vio la genetista y nos dijo que lo más probable era que nunca iba a aprender a comer. Me sentí morir. No sabía cómo era darle la comida alguien que no comía por la boca. Se me vino el mundo encima. Y me lo imaginé con 10 años y sin poder comer normalmente. No entendía nada. La genetista me dijo que era algo de riesgo vital y que se iba a morir. Fue muy doloroso. Pero al saber el diagnóstico de su enfermedad y que por lo mismo él no percibía nada del mundo me ocurrió algo muy contradictorio, por un lado me entristeció lo que tenía y por otro, me alivió saber que no iba a sufrir ni se iba a dar cuenta. Y que lo único que iba a sentir era el cariño de las personas.

TM: ¿cómo reaccionaba José Tomás con todo esto, que pasaba con él?
MJ: de partida, Tomasito tiene una carita distinta a las normales y estaba además hinchado. Yo lo iba a ver con José Tomás a la UTI donde lo internaron luego de sus primeros tiritones. Le veíamos su carita y yo le comentaba a Tomás que creía que era retrasado y él me decía que cómo podía creer eso. Al principio él no podía aceptar la idea. Creo que para él fue mucho más duro que para mí, quizás por el mismo hecho que yo me lo había imaginado antes y pensaba que si nacía enfermo, lo aceptaría como voluntad de Dios. Él no se planteó una situación así.

TM: ¿qué significa para ti tu hijito José Tomás?
MJ: es algo super especial. Es algo increíble saber que se va a morir y que se va a ir al cielo. Es impresionante tener algo mío y de Tomás que no se sabe cuándo, pero que muy luego va a estar con Dios. Que algo tan querido y tan de nosotros, en el fondo, ya cumplió todo lo que nosotros esperamos en la vida. Es impresionante pensar que un hijo mío puede estar en el cielo en unos días más. Es raro y triste. Claro que me lo imaginaba celebrando sus cumpleaños con sus amigos; tengo muchas amigas que fueron mamá hace poco y entre todas soñábamos con lo entretenido que serían los cumpleaños. Esta pena ya pasó, era más al principio. Él es super especial y con Tomás pensamos que no lo cambiaríamos por nada del mundo, porque estamos felices los dos. Pensamos tener más hijos que, ojalá sean normales, pero tener este angelito de cabeza para la familia es algo muy especial.

TM: ¿cómo fueron tus primeros días de postparto porque tu llegada a la casa no fue normal?
MJ: llegar a la casa sin José Tomás fue muy, pero muy triste. Ahí creo que me lloré todo porque uno le tiene todo listo: la cunita, la pieza, su ropita. Y llegar sin él y ver todas esas cosas me entristecía. Veía un chupete y me ponía a llorar, veía su cuna armada y me ponía a llorar. Con cada cosa que veía y con cada llanto iba quemando etapas. Encontraba la mamadera, lloraba una vez por eso; después veía otra cosa y vuelta a llorar y cuando se me acabaron las cosas dejé de llorar. Esto me ayudó a ir asumiendo la situación.
Este tiempo fue muy agotador porque no hice reposo, tampoco me quedé quieta en la clínica. Además ahí estaba dopada de remedios y nunca me dolió mucho nada; en cambio cuando llegué a la casa me comenzaron unos dolores atroces. Tenía que ir tres veces al día a la clínica, sacarme leche entremedio. Además llegué a la casa y no tenía idea del tema de la leche, no tenía con qué sacármela tampoco. Todo era nuevo y difícil. El primer día llegué con los pechos hinchadísimos y no me pude sacar la leche hasta la otra mañana, cuando partimos corriendo a la clínica. Fue una etapa muy agotadora donde se mezclaba la tristeza, el cansancio, el sentirse mal.

TM: ¿cuánto tiempo estuvo José Tomás en la clínica?
MJ: 11 días en la UTI y no sabía si iba a salir vivo de allí. De hecho un día que lo estábamos viendo con Tomás le dio una convulsión que le duró como 45 minutos y yo pensé que se iba a morir. Uno siempre escucha que éstas duran poco, pero no que le podían venir convulsiones de este tipo, que sólo se pasan cuando se le dan muchos medicamentos. Cuando la convulsión cesó, pensé que me lo iba a poder traer de todas maneras a la casa. Pasaron los 11 días, se estabilizó en la clínica, pero por precaución no me lo querían entregar a menos que me lo trajera con oxígeno y con monitores. Por eso el alta tuvo que dársela mi pediatra.

TM: ¿adónde fuiste cuándo te entregaron a José Tomás?
MJ: ese día lo fuimos a buscar sin avisarle a ninguna de nuestras familias para que fuera sorpresa y lo llevamos a la casa de mis papás y después donde mi suegra. Estaban felices de verlo porque muchos no lo conocían. Todos se lo peleaban porque querían tenerlo en brazos. Cuando me lo traje, al principio, en la clínica me dijeron que no le hiciéramos cariño ni lo tocáramos mucho para evitar las convulsiones. Para nosotros fue muy triste tener esta cosita, tan cerca y no poder abrazarlo. Pero el pediatra nos recomendó que lo abrazáramos, lo regaloneáramos mucho y que si le daban convulsiones, le daban no más; pero que lo principal era que él se supiera querido. Eso nos ayudó a relajarnos y ahora lo regaloneamos mucho.

TM: ¿qué pensaste al ver que la vida había tomado un giro imprevisto?
MJ: que uno propone y que Dios dispone. Yo antes pensaba que si bien había que aceptar lo que Dios dispusiera, eso no evitaba que la vida se complicara terriblemente y que el mundo parece que se acaba. Pero ahora ya no lo veo así. Mi vida sigue absolutamente normal. Tengo un niñito que es muy anormal, pero con mi marido no nos complicamos y lo gozamos. Tratamos de hacer una vida lo más normal posible, que no le afecte a él, pero tampoco nos complicamos por eso. Salimos con él y lo llevamos con nosotros a todas partes. Hacerle la vida agradable a él tampoco es tanto trabajo.

TM: ¿cuáles son las cosas buenas y malas qué recuerdas de todo este tiempo: la estancia de él en la clínca, el tenerlo en la casa, sus primeras crisis?
MJ: como cosas buenas: el cariño de toda la gente. A veces en estos casos uno escucha que la gente no sabe qué hacer con el que está atravesando por esta situación, pero con nosotros fue todo lo contrario. Nuestros amigos y familiares nos han apoyado desde el comienzo, expresando el cariño de distintas formas, como con algunas cartas que recibimos, eso da mucha fuerza. Cada detalle de cariño a Tomás y a mí nos hacía darnos cuenta de que no estábamos solos, que contamos con el apoyo y la ayuda de muchos.
Como cosas malas: el susto. El susto a que se pudiera morir, o de que estuviera sufriendo. La primera vez que lo internamos a los pocos días de salidos de la clínica pasamos susto, pero fue menos que la segunda vez. En esta última ocasión, habíamos viajado con la familia de José Tomás a pasar unos días cerca de Rancagua. El día domingo comenzó con una convulsión muy fuerte y larga. Lo llevamos al hospital y siguió con una convulsión durante tres horas y media, estaba en un status. Ahí sí que yo pensé que se moría. Fue terrible porque con Tomás habíamos conversado qué hacer cuando llegara un momento como este, debido a que lo que tiene Tomasito es una enfermedad terminal. Y decidimos que cuando llegáramos a enfrentar una situación como ésta íbamos a intervenir lo menos posible, evitando alargarle la vida innecesariamente. Sólo intervendríamos para aliviarle el dolor. Acordamos que íbamos a aceptar la voluntad de Dios y que él viviría lo que tuviera que vivir sin ser conectado a ninguna máquina, permitiendo que las cosas pasaran como tenían que pasar. Pero todo cambió cuando llegó el momento. Estando ahí, con las máquinas al alcance la mano no podía negarme a ayudarlo a vivir, aunque hubiera que hacerle resucitación. Pasada las tres horas y media y como no respondía positivamente al tratamiento, el doctor decidió que era necesario administrarle medicamentos más fuertes. Esto entrañaba un riesgo muy grande, ya que existía la posibilidad de que se produjera una depresión en el sistema respiratorio, pudiendo causarle la muerte. En vista de esto había que conectarlo al respirador. Tomás no quería conectarlo al respirador y yo dije que sí, que habiendo respirador ahí había que ponérselo igual. Claro que yo no sabía lo que esto significaba, ni los riesgos que implicaba, por los daños que puede ocasionar en los músculos, o que no se lo hubieran podido sacar. Y ocurrió algo muy de Dios. Para conectarlo al respirador hubo que administrarle un medicamento especial. Cuando se lo pusieron, las convulsiones pararon y esto evitó que lo tuviéramos que conectar al respirador. Esa vez fue un susto muy grande. De ahí en adelante decidimos con Tomás que en la medida de lo posible lo íbamos a tratar en nuestra casa, administrándole aquí los remedios para evitarle tanto sufrimiento. Todo lo que podamos hacérselo acá lo haremos. Queremos evitar llevarlo a la clínica.

TM: ¿cómo haces tú para mantenerte anímicamente bien? ¿Has pasado por depresiones?
MJ: he tenido un estado de ánimo muy parejo. De hecho mi mamá me recomendaba que tomara Surpilán para evitar la depresión pero he estado bastante bien y no lo necesité. Claro que al principio pasé por una etapa de mucha pena, pero ahora estoy bien y no he necesitado de ningún remedio. Tengo la sensación que me ha ayudado el haber creído que podía nacer así. En el fondo estoy tan bien como si siempre hubiera sabido que él iba a ser así. Es algo inexplicable. En ese sentido creo que es algo que viene de arriba.
TM: ¿cómo ha estado José Tomás, tu esposo?
MJ: ahora está muy bien. Adora a la guagua. Es su angelito y lo cuida de una manera increíble. A mí me ha impresionado lo buen papá que es. Al principio, cuando estábamos en la clínica, lo veía muy mal y creí que a lo mejor no lo iba a aceptar tanto, que le dolía que su hijo no fuera normal y que no pudiera compartir con él muchas cosas, como los deportes que a él le gustan. Sin embargo, es impresionante cómo lo cuida y lo regalonea. Toda su vida la está planeando de acuerdo a la guagua. Llega más temprano de la oficina porque quiere gozarlo. No tomó la actitud de huir encerrándose en su trabajo para no ver a esta guagua. Lo ha aceptado muy bien, a pesar de que al principio le costó más. De hecho le íbamos a poner Tomás a la guagua, pero cuando lo fue a inscribir cambió de idea y le puso José Tomás para tener un tocayo en el cielo.

TM: ¿qué pasó cuando viste al principio que tu esposo se asustaba? ¿Cuál fue tu reacción frente a sus emociones?
MJ: de partida, pensé que no lo iba a aceptar tanto. Pero es un excelente papá. Creí que le podría dar una depresión. Pero de un día para otro cambió. A pesar que mientras estuve en la clínica no pudimos conversar mucho porque como nos visitaba tanta gente nos era difícil estar solos. Conversamos algo, pero generalmente nos interrumpían. Pero ya en la misma clínica, lo aceptó. El bautizo de José Tomás, donde el sacerdote nos habló de que José Tomás era un "adelantado", que él llegaría antes que nosotros al cielo y nos estaría esperando allí, junto con otras cosas, nos ayudaron mucho. El apoyo espiritual que tuvimos fue muy bueno y nos liberó de los miedos y nos alegra saber que tendremos un niño en el cielo, cosa que supongo esperan todos los papás que son creyentes. Y nosotros tenemos asegurado uno. Por ese lado, estamos felices.

TM: ¿cuáles fueron tus fuentes de apoyo, de dónde sacaste la fuerza?
MJ: la gente que nos ayuda mucho. Las dos familias nos han ayudado mucho. Uno no se imagina cómo va a reaccionar la gente, y realmente ha sido increíble. Nos han apoyado muchísimo. También el rezar juntos nos ha ayudado a acercarnos más entre los dos, no tanto para tratar de entender el por qué, ya que esto simplemente llega, pero sí hemos recibido la tranquilidad. El mismo hecho de tener a un sacerdote cercano con quien conversar también nos ha ayudado a estar tranquilos y felices.

TM: ¿cuál es la posición que ustedes tienen como matrimonio frente a futuros hijos?
MJ: nosotros nos hicimos estudios para saber si el problema de José Tomás era causado por algún problema genético nuestro, cosa que es así. Sabemos que corremos riesgo de que futuros hijos nuestros podrían nacer con esta enfermedad. Ya antes de hacernos los exámenes, lo conversamos entre nosotros y estamos abiertos a recibir más hijos. Si nos nace otro así, lo vamos a querer y a cuidar igual, lo mismo que si nos llegará un tercer hijo en esta situación. Y, si nos damos cuenta, después de nuestro tercer hijo que no podemos tener hijos sanos, estamos abiertos a la posibilidad de adoptar. Pero de todas maneras, queremos tener una familia con hijos sanos.

TM: en relación al trabajo. ¿te sientes postergada por no poder trabajar y tener que dedicarte a tu familia?
MJ: en realidad, antes de que naciera Tomás yo estaba super entretenida trabajando, pero no tengo problemas de dejar de trabajar un par de años por cuidarlo a él. Claro que donde más se nota es en el aporte que yo hacía al presupuesto familiar con mi sueldo. Pero hemos cambiado algunas costumbres y nos hemos ido privando de cosas que no son tan esenciales. En todo caso me gustaría dentro de unos dos años poder volver a trabajar medio día porque eso me hace bien.

TM: gracias por tu experiencia y tu fuerte testimonio.

La vida continua y pasados ya algunos años María José y su marido tienen un segundo hijo, Cristóbal, quien está totalmente sano. Para ver leer más pincha aquí

La lisencefalia es una enfermedad genética infantil causada por la inactivación de una copia de un gen (el gen Lis1), que afecta al desarrollo embrionario del cerebro. Parece ser que la proteína codificada por este gen (la proteína LIS1) es necesaria para el funcionamiento correcto de una proteína motora asociada a los microtúbulos (la dineína) durante la división neuronal (cerca de los tres meses de gestación), su migración y el desarrollo de la célula (su morfogénesis). La mutación de un alelo del gen de Lis1 es responsable de una malformación de la corteza cerebral, que se plasma en una ausencia de pliegues corticales o circunvalaciones en la corteza celebral presentes en la superficie del cerebro normal. Es decir, tienen un cerebro liso. Suele afectar a todo el encéfalo, incluído cerebelo. En un grado menor de afección, en lugar de una ausencia total de surcos cerebrales (agiria), puede haber unos pocos surcos con circunvoluciones de gran tamaño (paquigiria), o por el contrario estrechas (microgiria), con corteza gruesa y mal definida. Presentan microcefalia. Los pacientes con esta enfermedad son mentalmente retardados y presentan parálisis cerebral infantil. Pueden presentar convulsiones, falta de regulación de la temperatura, rechazo al alimento, apneas y suelen morir a una edad temprana . Existen distintos tipos de lisencefalia, con síntomas y problemas diferentes.

Sitios para visitar
http://www.biomeds.net/biomedia/R26/noticia03.htm
(http://www.leticiamds.hpg.ig.com.br/lisencefalia.htm)
http://www.iqb.es/neurologia/atlas/lisencefalia.htm
http://www.lissencephaly.org/
http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=1615
http://www.salvadormartinezlab.com/presentacion.php?go=lisencefalia

Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592

Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndrome de la Infancia y Adolescencia (AHEDYSIA)
Domicilio : C/ 8 de Maig s/n. "Llar del Pensionista"
Localidad: 3570 Villajoyosa
Provincia : Alicante
Teléfono : 965895409, 619928244
correo-e : ahedysia@wanadoo.es

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB www.fundacion1000.es

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : www.eurordis.org

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